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Xanthomatose cérébrotendineuse

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 8

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
Page Web
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Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Ambulanz für Endokrinologie
Spezialsprechstunde für Epilepsien
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Gerinnungsambulanz
Ambulanz für Nephrologie

Hémophilie
Syndrome hémophagocytaire
Dystonie rare
Polykystose rénale autosomique dominante
Leucodystrophie
Syndrome de Rett
Dysraphisme spinal ouvert aosscié à une myéloméningocèle
Polykystose rénale autosomique récessive

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Page Web
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Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie

Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale
Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile
Néphropathie glomérulaire génétique
Polykystose rénale autosomique récessive
Microangiopathie thrombotique
Polykystose rénale autosomique dominante
Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive
Encéphalopathie liée à STXBP1
Céroïde-lipofuscinose neuronale
Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile
Leucodystrophie
Maladie de Wilson
Déficit en alpha-1-antitrypsine

2

11.559269428253174 48.13031158788486 Zentrum für pädiatrische Gastroenterologie, Hepatologie und Pankreatologie am LMU Klinikum München

Zentrum für pädiatrische Gastroenterologie, Hepatologie und Pankreatologie am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstraße 4
80337 München

089 440054994
089 440057722
Page Web
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Atrésie des voies biliaires isolée
Syndrome d'Alagille
Cholangite sclérosante primitive
Déficit en alpha-1-antitrypsine
Kyste du cholédoque
Maladie inflammatoire rare de l'intestin

6.671590753481393 51.1915915 Klinik für Kinder und Jugendliche am Lukaskrankenhaus Neuss

Klinik für Kinder und Jugendliche am Lukaskrankenhaus Neuss

Preussenstrasse 84
41464 Neuss

02131 8883501
02131 8883599
Page Web
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Ambulanz für Kinder - Gastroenterologie und Hepatologie

Thrombose portale primitive
Cholestase intrahépatique familiale
Maladie de Wilson
Syndrome du grêle court secondaire
Atrésie des voies biliaires isolée
Trisomie 21
Hépatite auto-immune

1

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Page Web
Email

Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Spezialambulanz für Ataxien
Parkinson-Ambulanz
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Spezialambulanz für Pontozerebelläre Hypoplasie
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Spezialambulanz für Chorea Huntington

Sclérose latérale amyotrophique
Dystonie rare
Maladie neurodégénérative rare
Anomalie rare du mouvement
Ataxie spastique
Leucodystrophie
Ataxie rare
Démence fronto-temporale
Maladie du motoneurone
Maladie neurodégénérative génétique
Démence génétique
Maladie de Huntington
Paraplégie spastique héréditaire

9.03899619780523 48.5307926 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

07071 2986621
07071 294046
Page Web
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Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
Epilepsie Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
EMAH-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Zystennieren

Hémophilie B
Hémophilie A
Polykystose rénale autosomique dominante
Spina bifida et autres dysraphismes spinaux

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Page Web
Email

Syndrome CACH
Leucodystrophie métachromatique
Syndrome d'Aicardi-Goutières
Maladie de Refsum
Maladie de Canavan
Xanthomatose cérébrotendineuse
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Ovarioleucodystrophie
Leucodystrophie
Adrénoleucodystrophie liée à l'X
Maladie d'Alexander
Maladie de Krabbe

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Page Web
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Syndrome de Zellweger
Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
Maladie de Refsum
Leucodystrophie métachromatique
Anomalie de la biogenèse du péroxysome
Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
Syndrome CACH
Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
Leucodystrophie
Fucosidose
Xanthomatose cérébrotendineuse
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Maladie de Canavan
Maladie de Krabbe

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 6

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
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Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Ambulanz für Endokrinologie
Spezialsprechstunde für Epilepsien
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Gerinnungsambulanz
Ambulanz für Nephrologie

Hémophilie
Syndrome hémophagocytaire
Dystonie rare
Polykystose rénale autosomique dominante
Leucodystrophie
Syndrome de Rett
Dysraphisme spinal ouvert aosscié à une myéloméningocèle
Polykystose rénale autosomique récessive

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Page Web
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Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie

Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale
Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile
Néphropathie glomérulaire génétique
Polykystose rénale autosomique récessive
Microangiopathie thrombotique
Polykystose rénale autosomique dominante
Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive
Encéphalopathie liée à STXBP1
Céroïde-lipofuscinose neuronale
Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile
Leucodystrophie
Maladie de Wilson
Déficit en alpha-1-antitrypsine

2

11.559269428253174 48.13031158788486 Zentrum für pädiatrische Gastroenterologie, Hepatologie und Pankreatologie am LMU Klinikum München

Zentrum für pädiatrische Gastroenterologie, Hepatologie und Pankreatologie am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstraße 4
80337 München

089 440054994
089 440057722
Page Web
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Atrésie des voies biliaires isolée
Syndrome d'Alagille
Cholangite sclérosante primitive
Déficit en alpha-1-antitrypsine
Kyste du cholédoque
Maladie inflammatoire rare de l'intestin

6.671590753481393 51.1915915 Klinik für Kinder und Jugendliche am Lukaskrankenhaus Neuss

Klinik für Kinder und Jugendliche am Lukaskrankenhaus Neuss

Preussenstrasse 84
41464 Neuss

02131 8883501
02131 8883599
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Ambulanz für Kinder - Gastroenterologie und Hepatologie

Thrombose portale primitive
Cholestase intrahépatique familiale
Maladie de Wilson
Syndrome du grêle court secondaire
Atrésie des voies biliaires isolée
Trisomie 21
Hépatite auto-immune

1

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Page Web
Email

Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Spezialambulanz für Ataxien
Parkinson-Ambulanz
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Spezialambulanz für Pontozerebelläre Hypoplasie
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Spezialambulanz für Chorea Huntington

Sclérose latérale amyotrophique
Dystonie rare
Maladie neurodégénérative rare
Anomalie rare du mouvement
Ataxie spastique
Leucodystrophie
Ataxie rare
Démence fronto-temporale
Maladie du motoneurone
Maladie neurodégénérative génétique
Démence génétique
Maladie de Huntington
Paraplégie spastique héréditaire

9.03899619780523 48.5307926 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

07071 2986621
07071 294046
Page Web
Email

Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
Epilepsie Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
EMAH-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Zystennieren

Hémophilie B
Hémophilie A
Polykystose rénale autosomique dominante
Spina bifida et autres dysraphismes spinaux

Associations de patients 2

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Page Web
Email

Syndrome CACH
Leucodystrophie métachromatique
Syndrome d'Aicardi-Goutières
Maladie de Refsum
Maladie de Canavan
Xanthomatose cérébrotendineuse
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Ovarioleucodystrophie
Leucodystrophie
Adrénoleucodystrophie liée à l'X
Maladie d'Alexander
Maladie de Krabbe

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Page Web
Email

Syndrome de Zellweger
Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
Maladie de Refsum
Leucodystrophie métachromatique
Anomalie de la biogenèse du péroxysome
Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
Syndrome CACH
Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
Leucodystrophie
Fucosidose
Xanthomatose cérébrotendineuse
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Maladie de Canavan
Maladie de Krabbe

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